أعلنت وزارة الصحة والسكان فحص 782 ألفًا و725 مولودًا حديث الولادة ضمن مبادرة رئيس الجمهورية للكشف المبكر عن الأمراض الوراثية تحت شعار «100 مليون صحة»، منذ إطلاقها في 13 يوليو 2021 وحتى الآن، بهدف بناء جيل صحي خالٍ من مسببات الإعاقة.
وأوضح الدكتور حسام عبدالغفار، المتحدث الرسمي للوزارة، أن المبادرة تعمل حاليًا في مرحلتها الأولى، وتستهدف الكشف عن 19 مرضًا وراثيًا لدى الأطفال المبتسرين داخل حضانات مستشفيات الوزارة، على أن تشمل المرحلة الثانية المسح الطبي الشامل لجميع المواليد بكافة الوحدات الصحية على مستوى الجمهورية.

وأشار عبدالغفار إلى أن الفحص يتم من خلال أخذ عينة دم بسيطة من كعب الطفل وتحليلها في معامل المركز المصري للتحكم والسيطرة على الأمراض (Egyptian CDC) المجهزة بأحدث التقنيات العالمية. وفي حال ثبوت الإيجابية، يُحال الطفل فورًا لإجراء الاختبار التأكيدي وبدء العلاج المجاني وفق أحدث البروتوكولات العلمية.

وتشمل الأمراض المستهدفة: قصور الغدة الدرقية الخلقي، أنيميا الفول، الفينيل كيتونوريا، تضخم الغدة الكظرية الخلقي، أكسدة الأحماض الدهنية، ارتفاع حمض جلوتاريك، ارتفاع حمض أيزوفاليريك، التليف الكيسي، نقص رباعي هيدروبيترين، ارتفاع الأرجينين، ارتفاع السيترولين، مرض البول القيقبي، ارتفاع التيروزين (النوع الأول)، ارتفاع الجالاكتوز، ارتفاع هوموسيستين بالبول، نقص الأورنيثين ناقل الكربامويل، ونقص إنزيم البيوتينيداز.

واستكملت الوزارة تخصيص 56 مركزًا متخصصًا لعلاج ومتابعة الأمراض الوراثية لحديثي الولادة بالتعاون مع المجلس الأعلى للمستشفيات الجامعية، موزعة على محافظات الجمهورية، حيث تقدم هذه المراكز الخدمات العلاجية والمتابعة الدورية والدعم النفسي والإرشادي لأولياء الأمور مجانًا.
وتؤكد الوزارة استمرار المبادرة كركيزة أساسية في الرعاية الصحية الأولية، داعية المواطنين إلى التواصل مع الخطوط الساخنة 105 و15335 لأي استفسارات، لضمان صحة أجيال مصر المقبلة خالية من الإعاقات الوراثية القابلة للكشف والعلاج المبكر.